新法驗唐氏綜合症 便宜一半不致流產
新法驗唐氏綜合症 便宜一半不致流產 (明報) 01月 10日 星期三 05:05AM 【明報專訊】香港中文大學(相關新聞 - 網站)成功研究出無創性產前檢驗的新方法，透過抽取孕婦血漿，代替傳統的「抽羊胎水」，診斷孕婦是否懷有唐氏綜合症胎兒。新方法便宜至少一半，準確度達九成，可免除孕婦因抽羊胎水而流產的風險。
僅半數孕婦適合 料兩年後普及
不過，有醫生估計，只有50%孕婦合資格接受新測試，需再進一步研究，料兩年後才可作廣泛應用。
中大李嘉誠(相關新聞 - 網站)健康科學研究所所長盧煜明表示，自1997年首度發現母體血漿內有胎兒的DNA，便手研究無創性產前診斷方法。而他率領的研究組與英國胎兒基金合作，經過3年時間，找來120多位本地孕婦及英國英皇醫院的孕婦參與；結果顯示，近半數孕婦不適合接受新測試，而能接受新測試的孕婦中，57位有正常胎兒，另有10位母親懷有唐氏綜合症胎兒。
盧煜明解釋，研究要先在母體血漿的DNA中，找出第21組染色體其中一個含有RNA（核糖核酸分子）的基因，然後計算RNA比例。而胎兒的RNA比例是由父親及母親遺傳下來，若比例不同便可接受這測試，相反就不能接受測試。
對於適合新方法的孕婦，研究人員會將其RNA放在「基因晶片」上，然後用儀器量度第21組染色體數目。盧煜明稱，測試過程只需兩天，費用估計為2000元。
九成準確 需時兩日
對於準確度未能達百分百，他認為是抽取血漿濃度不足，建議研究每次需用3cc血漿。他強調，尚要繼續研究，並期望能透過抽取母體血漿，查出胎兒有否患癌症或其他遺傳性疾病。
抽羊水檢驗 流產率1％
中大婦產科教授劉子健表示，孕婦進行產前檢查，主要希望早日得知胎兒有否患唐氏綜合症，而現時孕婦大多要透過「抽羊胎水」，但這方法屬入侵性診斷，要用針穿進母體子宮，抽取胎兒細胞，有一定風險，每100名孕婦當中，便有一人有機會因此流產。
另外，「抽羊胎水」成本高，費用達4000至1萬元。目前大約每40名進行抽羊胎水檢查的孕婦，有一人確定懷有唐氏綜合症胎兒。
他續稱，唐氏綜合症兒童腦部發展異常，多有智障及健康問題，若驗出胎兒有唐氏綜合症，醫生會建議孕婦進行人工流產。
[ 本帖最後由 芝 於 2007-1-10 20:48 編輯 ] 產前抽母血驗唐氏綜合症 無創性 免抽羊胎水風險 (明報) 01月 09日 星期二 05:05AM 【明報專訊】中大醫學院首次將母體血漿內的胎兒DNA，成功應用在臨無創性產前測試，判斷胎兒有否唐氏綜合症；有關研究結果，亦是醫學文獻記載的最準確單一無創性唐氏綜合症篩選測試方法，免 除現時透過抽羊胎水或絨毛膜組織化驗可能引致的流產風險。
研究成果將刊登於國際權威醫學雜誌《自然—醫學》。
中大發現：母體血含胎兒DNA
唐氏綜合症與人體內第21號染色體出現變異有關。負責研究的中大醫學院化學病理學系教授盧煜明，早在97年首度發現母體血漿含胎兒的DNA，其後率領研究組，利用第21號染色體其中一個基因所表達的RNA分子，成功進行無創性產前唐氏綜合症臨測試。中大是次研究成果更會有一系列臨數據，詳情將於今日公布。
現時入侵性檢查具流產危機
孕婦目前可透過超聲波和血液激素測試，診斷胎兒是否患有唐氏綜合症，但此兩種方法都不能直接確認第21號染色體是否有增多1條，甚至有機會出現假陽性或假陰性；因此，孕婦必須進行入侵性產前檢查，抽取羊胎水或絨毛膜組織化驗，而入侵性檢查卻會帶來流產危機。
香港唐氏綜合症協會資料顯示，本港每年約有80個唐氏綜合症嬰兒出生。孕婦年紀愈大，誕下唐氏綜合症嬰兒的機會愈大。
公立醫院一般會為35歲以上孕婦作有關產前檢查。
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