罕見疾病的定義
罕見疾病的定義 簡單的說，罕見疾病係指盛行率低、少見的疾病，但世界各國對於罕見疾病的定義不盡相同。在美國，凡是境內罹病人數少於二十萬人的疾病，都屬於罕見疾病；在日本則界定疾病人數少於五萬人者屬於罕見疾病；而我國依「罕見疾病及藥物審議委員會」公告，以萬分之一以下年盛行率作為我國罕見疾病盛行率之標準。國內較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重型地中海貧血、成骨不成症(俗稱玻璃娃娃)、黏多醣寶寶、高血氨症、有機酸血症、威爾森氏症等等。•罹患罕見疾病的族群
罕見疾病機率雖低，卻是每一個新生命誕生都需要面對承擔的風險；人體約有十萬個基因，而每一個人身上都帶有五到十個不正常的基因，如果碰巧男、女雙方在同一個基因有缺陷，就可能會導致下一代出現基因異常的罕見疾病。以海洋性貧血為例，全台灣估計有二百萬以上的人口帶有這種遺傳基因，如果夫妻雙方都是海洋性貧血的同型帶因者，每次懷孕有四分之一「正常」的機會，有二分之一「帶因」的機會，更有四分之一「重型海洋性貧血」的機會。
罕見疾病是人類生命傳承中必然會出現的缺憾，病落誰家實際上無關天譴、報應，只是機緣湊巧的「意外」罷了。換言之，任何一個人都可能成為罕見疾病患者，只不過若是家族中有人罹患罕見疾病的話，家族成員較易成為高危險群罷了。
•罕見疾病是有藥可救的
罕見疾病雖然罕見，但不一定就是「不可救藥」的病，由於全球醫學界的持續努力，對於許多罕見疾病已尋得對策，例如國內常見的苯酮尿症，如果患者能持續服用特殊配方之治療奶粉，則可降低苯丙胺酸的大量堆積，避免患者腦部傷害而導至重度智障。
事實上，有些罕見疾病是可以治療或控制的，若能早期發現，透過孤兒藥治療、嚴格的飲食控制、或食用特殊配方的食品，都將得到很好的成效，可避免造成心智發展遲緩、智障甚至死亡。
然而罕見疾病治療藥物與食品的研發製造需大量經費，但因使用人數過少，廠商在利潤的考慮下，多不願投入開發、製造或引進。因此罕見疾病患者常成為現實社會中的孤兒，而他們所需治療藥物與維生的特殊食品便稱之為「孤兒藥品」。
•罕見疾病是可以預防
基本上罕見疾病分為顯性遺傳、隱性遺傳及原因未明等。顯性遺傳的罕見疾病可透過回溯家族是否有特殊的遺傳疾病病史，再要求專科醫師進行檢測自己是否為帶因者，並於婚前或準備生產前與遺傳專科醫師或遺傳諮詢員作充分的諮商與產前診斷。
隱性遺傳疾病之預防確有困難且最不幸的是，隱性遺傳的罕見疾病佔最大宗的人口。由於每個人都有缺陷基因，人體又有十萬多個基因，我們無法一一檢測出自己及配偶身上是否有帶相同的缺陷基因，所以隱性遺傳疾病不易在產前就被診斷出來，只有生下罹病的孩子時，才知道父母雙方都是無症狀的隱性帶因者；然而第一胎是隨機的，無法預防，但對於第二胎及家族其他成員，則是可以依據已知的缺陷基因做追蹤與防治。
希望能和其他小朋友一樣去上學，但卻是連吃閉門羹。其實，這些罕見疾病並不具傳染力，不需要大家如此敬而遠之。
換個角度去想，罕見疾病的發生機率僅有萬分之一，但不論是這萬分之一的分子或分母，都是屬於這個族群的一份子，沒有人應該置身事外，而這些罕見疾病的患者多需要多一份勇氣與毅力，因為他們承擔了屬於這個族群中的那一份風險。
在尋找治療方法的路上已是履履受挫，身為這個族群中較幸運的人實在不該為他們帶來更多的難關。不論醫學上的治療方法或社會大眾的接受程度，對於這些患者在尋找春天的路上都是一樣的重要，然而醫學研究的路程漫長，我們可給的關懷卻僅在您的一念之間！
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