結節性硬化症
結節性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex；TSC) 結節性硬化症是一種罕見遺傳疾病，目前已知病因有TSC1(結節性硬化症第一型)、TSC2(結節性硬化症第二型)兩種類型的基因突變，造成患者神經細胞和髓鞘形成不良，產生結節硬化，由於人體神經組織遍佈全身，導致病人在不同的器官出現瘤塊。結節性硬化症，臨床上表現出非常多樣化的症狀，較為明顯的徵象是臉部皮膚出現血管纖維瘤或額頭斑塊、指甲邊緣有纖維瘤、身體上有三個以上的脫色斑(大片白斑)、臉部或身上有較為粗糙的鯊魚皮斑。
藉由斷層掃描、超音波、核磁共振造影等儀器，還可以發現有些患者會出現多個視網膜異位瘤、腦皮質結節、腦室管下結節、腦室管下巨細胞星狀瘤、心肌瘤、淋巴管肌瘤增生及腎血管肌脂肪瘤等不同的病徵。
至於結節性硬化症患者的治療上，必須視患者結節或瘤塊的不同器官或部位，再給予適當的治療。
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