苯酮尿症（Phenylketonuria、俗稱PKU）
苯酮尿症（Phenylketonuria、俗稱PKU） 苯酮尿症的致病原因為人體必需胺基酸中的苯丙胺酸在代謝成酪胺酸的過程中發生問題，導致大量的苯丙胺酸堆積在體內，產生許多有毒的代謝物，進而造成對腦部的傷害，甚至嚴重的智力障礙。一般而言，苯酮尿症患者區分為食物型及藥物型兩種。食物型的苯酮尿症患者要避免食用含有苯丙胺酸的食物，舉凡魚、肉、蛋、奶、豆類都要嚴格控制，患者必須仰賴特殊奶粉來補充營養；藥物型患者的限制更為嚴格，在飲食限制外，還要補充神經傳導物質才行。
目前台灣的苯酮尿患者以食物型居，他們幼年關鍵期的飲艮控制操之在家長的態度；到了青少年期，同儕團體的壓力與自我控制能力都會受到嚴重考驗。由於苯酮尿症患者可以食用的食物實在太少，目前推動進口低蛋白奶、輔助食物變化與多樣化的作法，將是協助苯酮尿症患者的最佳辦法。
須長期觀察評估。而伴隨著的脊椎彎曲，及腦底神經壓迫也須適當評估及治療。
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